時間：2017-05-08 15:21:13 編輯：5號網-linyin 475
初期孕檢，準媽媽們總是會有這樣或那樣的擔心，每次孕檢都忐忑不安，怕孩子出什么問題。而無創DNA技術的應用，則可以精確檢測出寶寶是否健康。那么無創DNA什么時候做比較好？
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
一般來說無創dna建議12-22周做比較好，早了血液中寶寶DNA濃度不夠，無法檢測，晚了一旦結果是陽性無法進行后續的羊穿確認(羊穿適合在12-24周做，晚了羊水細胞太老沒法培養只能進行更危險的臍血穿刺取活細胞來確認)，而引產最遲建議是28周，晚于28周對母親的傷害過大。
另外，孕期出現以下情況，也可以開始考慮做無創DNA產前檢測： 1、“唐篩”或影像學篩查，例如孕期B超，顯示異常或胎兒NT值增高。 2、發現單項指標值改變。 3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。 4、羊水穿刺失敗。 5、對有創產檢產生心理障礙。
不需要，常規的飲食對該檢測結果不會產生影響。咨詢完后劉女士考慮了一下，最終決定做無創基因產前檢測，盡管查的種類比羊水穿刺要少，但至少對母體沒什么損傷。3周后檢測結果出來是低風險，那就說明有 99% 的把握可排除胎兒患有 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，劉女士總算松了一口氣，通過后續的產科檢查，寶寶也是一切正常。 新型的無創基因產前檢測技術，作為一項準確度更高的針對唐氏綜合征的篩查方法，給有需要的準媽媽們帶來了更多的選擇。
適應人群包括：唐氏篩查 21 - 三體或 18 - 三體綜合征臨界風險的孕婦，存在有創性產前診斷禁忌證的孕婦（比如有活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產等），已經錯過血清學篩查時間的孕婦等。 但是這項技術目前診斷的染色體異常類型仍有限，并不能發現染色體的所有異常。總之，由于無創基因產前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，并認真咨詢，醫生會需要根據孕婦具體狀況，制定個體化產前篩查和產前診斷方案。
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