時間：2017-03-30 10:41:30 編輯：本站整理 418
4歲的孩子最喜歡與同齡的孩子在外嬉鬧，甚至可以無憂無慮的玩一整天，夜不歸家。可是，他卻是個例外，甚至上學也只能短暫的停留2小時。在他身邊發生了什么事？終身黃疸又是什么病？了解他的怪病帶給了他怎樣的一個故事。
Ismail Ali 今年4歲，他是目前世界上僅有的100個患了克里格勒-納賈爾綜合征的人，也稱為“終身黃疸”。他的身體缺少一種酶，導致過度分解血紅細胞，毒素積聚在他的心臟會讓他有生命危險。
為了分解毒素，Ismail 每天需要花上20個小時的時間，待在有藍光的床上接受治療，在這里他吃飯、睡覺、玩耍。
Ismail 在出生一周的時候就進行了光療法治療他的疾病。43歲的母親 Shahzia Chaudhari 表示：“Ismail 做任何事情都在光下，包括吃飯和睡覺，他和其他普通小男孩一樣。”“他沒有其他選擇，如果毒素累積可能會腦損傷或者死亡。”“我們不得不適應這樣的生活，我們不能出去吃飯，不能去參加婚禮，我們必須一直待在Ismail 床邊。”?“不過我們愛他，不會因為外面的世界改變他。”
除此之外，唯一可以用的其他治療辦法就是肝臟移植，但是 Shahzia 和他的丈夫認為這會害死 Ismail。因為家族對麻醉有不良反應的歷史。這對夫婦的女兒，18歲的 Saima，因為疫病不能進食，只能進行生命維持，她死后進行了活體檢測。醫生發現整個家族對于藥物過敏，當他們進入睡眠狀態的時候。不過這對夫婦表示， 如果未來 Ismail 決定做肝臟移植手術，會支持他的決定。現在希望給他一個最好的童年。
家人在家里裝一個治療的床，Ismail 是唯一擁有這種特殊治療儀器的孩子。燈每六個月需要進行更換，它的有效治療時間是1000小時。Ismail 每天花20個小時在燈光下，他不能跳來跳去，不過當他出來的時候，一件事情就是跳上父母的床。
因為這種治療方式， Ismail 一次只能去學校兩個小時。他們目前正在等待一種更好的產自荷蘭的床，它可以提供更強烈的光治療，也更有效。使用它 Ismai 每天只需要花7個小時治療。
克里格勒-納賈爾綜合征（CNS）又稱為先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，也被稱為“終身黃疸”是一種少見的，發生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥
臨床表現
Ⅰ型罕見，由Crigler-Najjar于1952年首先報道，患者是致criglel-najjar型基因的純合子，新生兒出生后迅速出現黃疸，多在出生后1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達289～816μmol/L，90%為非結合膽紅素;由于非結合膽紅素對腦組織有親和力，新生兒出生2周內常出現肌肉痙攣和強直，驚厥，角弓反張等膽紅素腦病表現，患者無溶血現象，膽汁呈無色，無膽紅素，膽囊造影正常。
Ⅱ型少見，但較Ⅰ型多見，于1962年發現，是致Grigler-Najjar型基因雜合子，患者出生后不久出現黃疸，也有在幼年或成年期發病，病情較Ⅰ型相對較輕，無神經系統癥狀，智力發育亦正常，黃疸程度較Ⅰ型稍低，血清膽紅素波動于85～374μmol/L，膽紅素腦病少見，膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素，僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害，其他肝功能檢查皆正常。
黃種人比白種人更容易出現黃疸，85%的足月兒和絕大多數的早產兒，在新生兒期（臍帶結扎到出生后28天）都會出現黃疸，其中大多數是生理性黃疸，會自然消退，少數是病理性黃疸，若不及時處理，將導致核黃疸，永久性損害腦部神經，孩子會傻掉。
“即使是病理性黃疸，只要早處理，幾乎100%能治愈。”育兒專家說，現在順產兩三天即可出院，而新生兒黃疸一般這個時候才剛剛開始。坐月子期間，如果房間里光線暗，就很容易忽視黃疸變化。有的家長即使發現黃疸也不在意，想當然地認為是生理性黃疸，以后能消退，耽誤了治療。
育兒專家提醒，家長一定要格外警惕嬰兒病理性黃疸。最新版的兒科教材指出:出生后24小時內出現黃疸；血清總膽紅素值超過相應的光療干預標準或上升過快；黃疸持續時間長，足月兒>2周，早產兒>4周；黃疸退而復現；血清結合膽紅素>2mg/dl。具備以上任何一條即可診斷為病理性黃疸，要及時治療。此外，O型血媽媽生下非O型血孩子，如果寶寶溶血，要警惕是否有溶血。還有一種RH血型溶血，發生率低，但更嚴重，如果“熊貓血”媽媽生下不是“熊貓血”的孩子，要格外警惕RH溶血。
需注意的是，約2/3母乳喂養的新生兒可出現母乳喂養相關的黃疸，一般出生1周內出現，通過增加母乳喂養量和頻率可得到緩解，一般不發生膽紅素腦病。還有一種是母乳性黃疸，指母乳喂養的孩子出生后3個月內仍有黃疸，一般不需任何治療。
照藍光是最經濟有效的“退黃”方法，但很多家長對此持抵觸心理。“寶寶剛生下來沒幾天，就被抱出去脫光光照藍光，家長往往覺得很恐怖。”育兒專家解釋說，光療其實是很安全的，其原理就是把脂溶性的間接膽紅素變成水溶性的物質，便于排出體外。
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